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中华临床医师杂志(电子版)

中华临床医师杂志(电子版) ›› 2024, Vol. 18 ›› Issue (05) : 507 -511. doi: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2024.05.011

病例报告

急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例
惠泉1, 孙方昱2, 赵欣3, 许青4, 李奕5, 陈建雄1, 吴立1, 郑伟燕5,†()   
  1. 1. 310003　浙江杭州，浙江大学医学院附属第一医院老年医学科
    2. 311201　浙江杭州，杭州市萧山区中医院影像科
    3. 310003　浙江杭州，浙江大学医学院附属第一医院放射科
    4. 310003　浙江杭州，浙江大学医学院附属第一医院检验科
    5. 310003　浙江杭州，浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心
  • 收稿日期:2023-12-04 出版日期:2024-05-15
  • 通信作者: 郑伟燕

Novel deletion mutation in HMBS gene in acute intermittent porphyria: a case report

Quan Hui, Fangyu Sun, Xin Zhao，Qing Xu, Yi Li, Jianxiong Chen, Li Wu, Weiyan Zheng   

  • Received:2023-12-04 Published:2024-05-15
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引用本文：

惠泉, 孙方昱, 赵欣, 许青, 李奕, 陈建雄, 吴立, 郑伟燕. 急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2024, 18(05): 507-511.

Quan Hui, Fangyu Sun, Xin Zhao, Qing Xu, Yi Li, Jianxiong Chen, Li Wu, Weiyan Zheng. Novel deletion mutation in HMBS gene in acute intermittent porphyria: a case report[J]. Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition), 2024, 18(05): 507-511.

急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，是由血红素生物合成过程中的羟甲基胆素合成酶发生缺陷，导致卟啉及其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤。通常表现为腹痛、肾功能异常、波特酒色尿、瘫痪、可逆性后部脑病综合征、抗利尿激素分泌失调综合征等。我们报道了一例被腹痛困扰的29岁年轻女性，曾就诊于各大医院不同科室，被误诊为腰椎病、胃肠道疾病以及妇科疾病等，经生化检查、头颅MR以及基因检测确诊为该病，其突变位点尚属首次报道，旨在提高临床医生对该病的了解，减少误诊和漏诊。

关键词: 急性间歇性卟啉病, 可逆性后部脑病综合征, 抗利尿激素分泌失调综合征, 罕见病, 缺失突变
图1 尿液日晒试验。图a为2022年1月31日，右侧为患者尿液暴晒2 h后呈酒红色；图b为2022年2月9日，右侧为9 d后患者尿液暴晒2 h后颜色未改变
图2 患者急性期及恢复期头颅MR平扫。图a~e为急性期（2022-1-28）头颅MR平扫：双侧额、顶、枕叶皮层及皮层下对称性分布的片状异常信号。T1WI呈稍低信号，T2WI呈高信号，T2 FLAIR呈高信号，DWI呈等信号，局部呈点状高信号，ADC呈高信号（图a为T1WI；图b为T2WI；图c为T2 FLAIR；图d为DWI；图e为ADC）。图f~j为恢复期（2022-2-10）头颅MR平扫：双侧额顶枕叶对称性异常信号基本消失（图f为T1WI；图g为T2WI；图h为T2 FLAIR；图i为DWI；图j为ADC）。T1WI为T1加权像，T1 Weighted Imaging；T2WI为T2加权像，T2 Weighted Imaging；T2 FLAIR为T2液体衰减反转恢复序列，T2 Fluid Attenuated Inversion Recovery；DWI为弥散加权成像，Diffusion Weighted Imaging；ADC为表观弥散系数，Apparent Diffusion Coefficient
图3 患者肾脏影像学检查。图a为泌尿系统彩超，图b为全腹CT平扫，均提示双肾多发结晶或小结石（红色箭头所示）
图4 采用Sanger法对HMBS基因c.326_328del位点家系验证。图a为患者（先证者），杂合型；图b为患者母亲，杂合型；红色箭头示突变位点；图c为患者HMBS基因p.T109突变位点保守性分析
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