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中华临床医师杂志(电子版)

中华临床医师杂志(电子版) ›› 2024, Vol. 18 ›› Issue (05) : 518 -520. doi: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2024.05.014

病例报告

假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例
李玺1, 蔡芸莹2,†(), 张永红2, 苏恒2   
  1. 1. 650500　昆明，昆明理工大学医学院;650032　昆明，云南省第一人民医院内分泌代谢科
    2. 650032　昆明，云南省第一人民医院内分泌代谢科;650032　昆明，昆明理工大学附属医院
  • 收稿日期:2024-02-07 出版日期:2024-05-15
  • 通信作者: 蔡芸莹
  • 基金资助:
    国家自然科学基金(82360158); 云南省临床医学中心开放项目(2020LCZXKF-NM06); 云南省万人计划“名医”专项(YNWR-MY-2019-020); 糖尿病免疫学教育部重点实验室开放课题(DKME202218); 三诺糖尿病公益基金会2022年甜蜜医生培育项目(2022SD02)

Pseudoachondroplasia complicated with type 1 diabetes: a case report and literature review

Xi Li, Yunying Cai†(), Yonghong Zhang   

  • Received:2024-02-07 Published:2024-05-15
  • Corresponding author: Yunying Cai
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引用本文：

李玺, 蔡芸莹, 张永红, 苏恒. 假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例[J/OL]. 中华临床医师杂志(电子版), 2024, 18(05): 518-520.

Xi Li, Yunying Cai, Yonghong Zhang. Pseudoachondroplasia complicated with type 1 diabetes: a case report and literature review[J/OL]. Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition), 2024, 18(05): 518-520.

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

关键词: 假性软骨发育不全, COMP基因突变, 糖尿病, 病例报告
图1 手部特征及X线表现。图a可见手指短粗，三叉戟样外观；图b为可见手指短粗；图c为可见关节端膨出，股骨、胫腓骨缩短，双腿呈“O”型改变。图d为胸部正侧位片，可见脊柱椎体扁平，腰椎前凸。图e为可见髋关节间隙狭窄，髋臼顶扁平，股骨颈短而不规则，可见多发结节状高密度影
图2 先证者与其父亲的基因测序结果
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