目的 探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征、分子遗传学特征及PD-L1表达、诊断及鉴别诊断。
方法 回顾性分析安庆市立医院2017年1月至2023年3月诊断的8例SMARCA4-dNSCLC的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征。
结果 8例全部为男性,患者年龄48~73岁,平均63岁。肿瘤均发生于单侧肺,直径2~7 cm。镜检:癌细胞呈上皮样,胞质丰富,嗜酸或透亮,细胞核空泡状,核仁明显,核分裂象易见,排列呈片状、岛状或腺泡状,伴地图状坏死。局灶癌细胞失黏附,呈横纹肌样。免疫表型:SMARCA4蛋白(BRG1)(7/8)阴性,(1/8)部分阳性。5例NGS检测:1例存在TP53及ERBB2突变,1例存在TP53突变及NRAS微量突变,1例存在TP53突变,1例存在RET体细胞错义突变,1例未发现基因突变。5例检测PD-L1蛋白,1例阴性,3例表达,1例高表达。全部病例行肺叶切除手术,1例术前辅助化疗,5例术后辅助治疗,随访时间1~67个月。7例患者获得随访, 6例无瘤生存,1例出现远处转移。
结论 SMARCA4-dNSCLC是一组临床病理特征独特,具有特殊的免疫组化表达,缺乏常见靶向药物基因突变,PD-L1高阳性率的肺罕见恶性肿瘤。